巴陶氏症候群
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| 巴陶氏症候群 | |
|---|---|
| 又称 | Trisomy 13, trisomy D, T13[1] |
| 读音 | |
| 起病年龄 | 出生時 |
| 治療 | 對症治療 |
| 预后 | 不佳 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | LD40.1 |
| ICD-9-CM | 758.1 |
| DiseasesDB | 13373 |
| MedlinePlus | 001660 |
| eMedicine | 947706 |
| Orphanet | 3378 |
巴陶氏症候群（Patau syndrome），又稱13-三體症，染色體三倍體症之一，少見，患者多在出生後一年內死亡。
13-三體症早在1657年便由丹麥醫學家托馬斯·巴托林發現，[2]但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家克勞斯·巴陶與伊娃·舒曼確認，[3]其名稱即取自巴陶之姓。
臨床表徵
[编辑]智能不足，生長遲緩，小頷畸形，耳畸形，手指變曲，短胸骨畸形，心室中隔缺損。
參考文獻
[编辑]- ^ Trisomy 13: description in brief. GOV.UK. [2022-03-21]. （原始内容存档于2020-12-15）.
- ^ synd/1024 - Who Named It?
- ^ Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet. 1960, 1 (7128): 790–3. PMID 14430807. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0.
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