先天性四肢切斷症
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| 先天性四肢切斷綜合症 Tetra-amelia syndrome | |
|---|---|
| 类型 | multiple abnormalities[*]、amelia[*] |
| 分类和外部资源 | |
| OMIM | 273395 |
| DiseasesDB | 34469 |
| Orphanet | 3301、294971 |
先天性四肢切斷綜合症（Tetra-amelia syndrome或稱Autosomal recessive tetraamelia），是一種非常罕見的先天性疾病，患者天生便缺乏四肢。
特徵
[编辑]該綜合症會在身體各部分造成嚴重畸形，包括心臟、面部、頭部、神經系統、骨骼及生殖系統。很多情況下，患者的肺部發育不全，使患者呼吸困難甚至完全不能呼吸。正因身體有如此嚴重的缺憾，很多胎兒在出生前已經死亡或在出生後不久便夭折。塞爾維亞裔澳洲籍傳道人力克·胡哲（Nick Vujicic）和日本作家乙武洋匡是少數患有該病的倖存者。
成因與遺傳學
[编辑]研究人員在先天性四肢切斷症患者的WNT3基因中發現突變。該基因是WNT家族的一部分，該基因家族在胎兒出生前的發展擔當重要角色。在大部分至今已知的該基因家族中，四肢切斷症基因似乎在遺傳特徵中有一隱性組合的常染色體。
流行病學
[编辑]全球中只有數個家庭已知為患有四肢切斷症。
知名患者
[编辑]- 乙武洋匡，日本作家。
- 力克·胡哲（Nick Vujicic），塞爾維亞裔澳洲籍人，基督徒。
- 麥可·歐森（Michael Olson），美國電腦軟體工程師。
- Prince Randian