脑腱性黄瘤症
外观
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脑腱性黄瘤症是一先天脂质代谢异常疾病,由于2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺损,导致细胞线粒体里的甾醇-27-羟化酶无法顺利作用,造成脂质中的粪甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上,进而产生病变。
其发生率为1/50000,但此数据只代表高加索白人,全球整体数字则是未知。
遗传方面,其遗传方式为未知。
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脑腱性黄瘤症是一先天脂质代谢异常疾病,由于2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺损,导致细胞线粒体里的甾醇-27-羟化酶无法顺利作用,造成脂质中的粪甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上,进而产生病变。
其发生率为1/50000,但此数据只代表高加索白人,全球整体数字则是未知。
遗传方面,其遗传方式为未知。