脑腱性黄瘤症

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Cerebrotendineous xanthomatosis
类型	xanthomatosis[*]、autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia[*]、neurometabolic disease[*]、subcutaneous tissue disease[*]、rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy[*]、cerebral lipidosis[*]、metabolic disease with cataract[*]、sterol metabolism disorder with epilepsy[*]、developmental anomaly of metabolic origin[*]、bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption[*]、syndromic dyslipidemia[*]、rare genetic subcutaneous tissue disorder[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学、​内分泌学
ICD-10	E75.5
ICD-9-CM	272.7
OMIM	213700
DiseasesDB	29239
MeSH	D019294
Orphanet	909

脑腱性黄瘤症是一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺损，导致细胞线粒体里的甾醇-27-羟化酶无法顺利作用，造成脂质中的粪甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上，进而产生病变。

其发生率为1/50000，但此数据只代表高加索白人，全球整体数字则是未知。

遗传方面，其遗传方式为未知。

参考资料

• 罕见遗传疾病一点通