高同型半胱氨酸血症

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高同型半胱氨酸血症 Hyperhomocysteinaemia
同型半胱氨酸
類型	sulfuraminoacidemia[*]、amino acid metabolic disorder[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	營養作用、​醫學遺傳學、​內分泌學
ICD-11	3B61.00
ICD-9-CM	270.4
OMIM	[1]
DiseasesDB	29853
eMedicine	neuro/578

高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinaemia），是指血液中的同型半胱氨酸的水平異常增高的狀況，它首先由McCully提出，是多種心血管疾病如冠狀動脈硬化性心臟病，外周血管疾病，腦血管疾病及靜脈血栓形成等的危險因素。

病因

同型半胱氨酸在人體內的代謝途徑中，任何一種酶或其輔助因子的異常或缺乏，都可能造成同型半胱氨酸正常代謝障礙，使之在體內聚積而出現高同型半胱氨酸血症。最常見的病因如下：

• 營養性因素：由於人體無法自身合成維生素B₁₂，只能通過食物中攝取，若患有慢性酒精性肝炎，內因子缺乏，炎症性腸病等可導致葉酸等維生素吸收減少造成輔因子含量不足；
• 遺傳性因素：同型半胱氨酸代謝過程相關的酶發生基因突變，使得基因編碼的酶活性減低或不表達，其中最常見的是胱硫醚合成酶缺乏症。

病理生理學

同型半胱氨酸為蛋氨酸的中間代謝產物。正常人體每日產生15-20µmol/L同型半胱氨酸，大部分在細胞內分解代謝，僅有1.5µmol/L或更少被釋放到血液中。腎臟是清除和進一步代謝同型半胱氨酸的主要器官，70％的血漿同型半胱氨酸是通過腎臟清除。正常情況下同型半胱氨酸通過兩種途徑轉化：一是蛋氨酸循環，同型半胱氨酸在蛋氨酸合成酶的作用下以維生素B₁₂為輔助因子、5-甲基四氫葉酸作為甲基供體生成蛋氨酸，其中5-甲基四氫葉酸是在亞甲基四氫葉酸還原酶作用下由葉酸循環合成生成；第二種途徑是轉硫基途徑，同型半胱氨酸在胱硫醚合成酶的作用下以維生素B₆為輔助因子和絲氨酸縮合成胱硫醚，再進一步生成半胱氨酸。

任何原因導致維生素如葉酸（B₉）、吡哆醇（B₆）或鈷胺素（B₁₂）缺乏，作為生物化學反應的結果，血液中的同型半胱氨酸水平都會上升。而編碼與同型半胱氨酸代謝有關的酶的基因發生突變時可以引起對應酶的缺陷，從而造成高同型半胱氨酸血症。

診斷和分級

高同型半胱氨酸血症診斷的金標準是檢查空腹同型半胱氨酸。正常空腹血漿同型半胱氨酸水平為5～15μmol/L，若檢查結果顯示同型半胱氨酸水平高於15.0 µmol/L，則可診斷為高同型半胱氨酸血症。

高同型半胱氨酸血症的分級是以血液中同型半胱氨酸的濃度為標準。根據美國心臟協會（AHA）和Kang等的人推薦，高同型半胱氨酸血症分為輕度（15-30µmol/L）、中度（30-100µmol/L）和重度（>100µmol/L）。其中重度高同型半胱氨酸血症常為遺傳性因素所引起的。

治療

高同型半胱氨酸血症的治療需針對其發病原因。對因營養性因素導致高同型半胱氨酸血症，可以補充維生素B₆、B₉和B₁₂，同時限制甲硫氨酸和動物蛋白的攝入量。 對於遺傳因素導致的高同型半胱氨酸血症，現在仍然沒有合適的治療方法，未來可以通過基因研究來進行治療。