歌舞伎面譜綜合症

歌舞伎化妝綜合症
一位擁有典型歌舞伎化妝綜合症面容的患兒
類型	症候群
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q87.0
ICD-9-CM	759.89
OMIM	147920
DiseasesDB	32161
Orphanet	2322

歌舞伎化妝綜合症（Kabuki syndrome）是一種罕見的染色體疾病，1981年由兩位日本學者新川和黑木發現。目前報道的病例多見於日本。因患兒的面容酷肖日本傳統的歌舞伎臉譜而得名。怪異的面容是該病的重要特徵，患兒擁有向外延長的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。另外，多數患兒有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺側箕形紋增密、指腹突出等異常的皮紋；智力障礙；發育遲緩。一些患者嬰幼兒時容易感染，部分人還會有內臟畸形。