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出生缺陷 en:birth defect, Congenital disorder

葉酸

• 葉酸 en:Folic acid
  • 神經管畸形 en:neural tube
  • 唇顎裂 en:Cleft lip and palate

• 神經管畸形（主要包括無腦兒和脊柱裂）是China最常見的出生缺陷，發病率北方高於南方，農村高於城市。

葉酸在孕婦懷孕中的重要作用 由於葉酸對於神經管的形成有重要作用，因此孕婦在懷孕前攝入足夠的葉酸對於胎兒的正常發育很重要。懷孕期間缺乏葉酸能夠影響胎兒神經系統的發育。研究表明在懷孕前期和懷孕中補充足夠的葉酸能夠降低神經管畸形和唇裂胎兒的出生率。美國全國環境衛生科學研究所的研究人員在新一期《新英格蘭醫學雜誌》上報告說，如果孕婦補充葉酸可防嬰兒唇裂，但對於預防齶裂作用似乎不太明顯。可惜目前在中國孕婦中補充葉酸的觀念還未普及，而在歐美發達國家孕婦非常重視懷孕期間的必需微量營養素的補充。美國從1998年就開始執行強制性的麵粉「葉酸強化」規定，在麵粉中添加葉酸。加拿大、澳大利亞、墨西哥以及智利等國隨後也效仿美國推行「葉酸強化」。

PKU

• 苯丙酮尿症 en:PKU
  • Causes：缺消化苯丙氨酸酶的基因（一般為父母遺傳）
  • 危害：苯丙氨酸就會堆積在新生兒血液中並引起大腦損傷和精神發育遲緩
  • Prevention：產前遺傳諮詢？
  • Diagnosis：產後數日內採血篩查
  • Treatment：低苯丙氨酸飲食
• 母源性苯丙酮尿症：孕婦血液高苯丙氨酸水平危害胎兒。

See also

• [1]