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先天性水痘症候群

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Costello syndrome
类型常染色体显性遗传疾病[*]遗传综合征智力障碍[*]polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer[*]dermis elastic tissue disorder[*]肥厚性梗阻型心肌病[*]Moyamoya syndrome[*]Noonan syndrome and Noonan-related syndrome[*]multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability[*]malformation syndrome with skin/mucosae involvement[*]RAS蛋白家族病变[*]
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医学专科医学遗传学
OMIM218040
DiseasesDB32846
Orphanet3071
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克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症[1][2]Costello syndrome),又名小黑人症[3]科斯特洛综合症面肌肉骨骼综合症faciocutaneoskeletal syndrome)或FCS综合症等各种名称,是一种罕见的遗传疾病,会影响身体的许多部位。“小黑人症”这个名称源于患者的皮肤常因色素沉着而黝黑。

症状与特点

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特点是发育迟缓,精神发育迟缓,面部特征明显,关节异常柔软,额外皮肤皱褶多,特别是手足

病因未明,但应与HRAS基因有关,因约80-90%的患者身上可找到此基因的突变。

目前在全球只有250则病例[3]

遗传方面,其遗传方式为自体显性遗传疾病,即由新发生的突变所引起。

参考资料

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  1. ^ 【怪病纏身】1歲B得6.3磅瘦似饑民 痛心爸媽傾盡家財救囡. 苹果日报 (香港). 2017-11-16 [2017-11-16]. (原始内容存档于2019-07-22) (中文(繁体)). 
  2. ^ 【皮包骨B女】飲得8ml奶唔長肉 誤診插胃喉拖延1年先確診. 苹果日报 (香港). 2017-11-16 [2017-11-16]. (原始内容存档于2019-07-24) (中文(繁体)). 
  3. ^ 3.0 3.1 全球僅250病例 6歲女苦戰小黑人症 母:佢堅強係我力量. 苹果日报 (香港). 2017-05-12 [2017-11-16]. (原始内容存档于2019-07-27) (中文(繁体)).