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人類線粒體DNA單倍體群

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根据线粒体DNA建议的“走出非洲”迁徙路线。
当代人类mtDNA单倍群分布,基于对26个人群中2054个个体的分析。[1](a) 饼图。(b) 以表格形式显示得单倍群计数。
假设的人类迁徙世界地图,北极在中央。左上方是非洲,是人类迁徙的起点,最右侧是南美洲。迁徙模式基于mtDNA的研究。字母代表单倍群,颜色和数字表示距今的千年前。

人類線粒體DNA單倍體群Human mitochondrial DNA Haplogroup)是遺傳學上依據線粒體DNA差異而定義出來的單倍體群。单倍群用于表示线粒体系统发育树上的主要分支点。了解母系血统的演化路径,可使研究者追溯母系遺傳的人類起源,線粒體研究顯示人類起源於非洲地區。单倍群的字母名从A到Z不等,按照发现的先后顺序命名,与实际的遗传关系不相干。

线粒体单倍群起源于一个假想的女性,是所有现存人类母系最近共同祖先,一般称作线粒体夏娃

线粒体DNA的变异速度称作人线粒体分子钟,这是尚在研究的领域,有报告称每8000年发生一次突变。[2]

线性透视

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mtDNA单倍群树与分布地图。[3]数字是单倍群标签,据http://www.phylotree.org,[4]并给出单倍群分化的突变位置(只显示一个分支定义标记)。单倍群分布的主要地理特征用颜色标出。
人mtDNA单倍群传播路线

此进化树来自Van Oven (2009)[4],2022年6月一份研究提出了单倍群L的另一种系统发育路径。[5]

主要mtDNA单倍群

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据mtDNA单倍群估计的人类迁徙世界地图。

泛单倍群L

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泛单倍群 L是人mtDNA单倍群中最基本的,其他单倍群都从L3单倍群演化而来。主要分布在非洲。

泛单倍群M

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泛单倍群M主要分布在亚洲和美洲,其后代有单倍型类群 M单倍型类群 C单倍型类群 Z单倍型类群 D单倍型类群 E单倍型类群 G单倍型类群 Q等。

泛单倍群N

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泛单倍群N主要分布在澳洲、美洲,在亚洲亦有,其后代有单倍型类群 N单倍型类群 O单倍型类群 A单倍型类群 S单倍型类群 I单倍型类群 W单倍型类群 X单倍型类群 Y以及泛单倍群R。

泛单倍群R

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泛单倍群R主要分布在欧洲、北美、大洋洲,在亚洲和美洲亦有,其后代有单倍型类群 R单倍型类群 B单倍型类群 F单倍型类群 H单倍型类群 V单倍型类群 J单倍型类群 T单倍型类群 U单倍型类群 K

年代

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单倍群 估计起源时间(万年前)[6] 可能起源地
L 20 非洲
L1-6 17 东非
L2-6 15 东非
L0 15 东非
L1 14 中非
L3-6 13
L5 12
L2 9
L3 7 东非
N 7 东非或西亚
M 6 东非,西亚或南亚
R 6 南亚或东南亚
U 5.5 东北非或印度(南亚)
RT'JT 5.5 中东
JT 5 中东
U8 5 西亚
R9 4.7
B4 4.4
F 4.3
U4'9 4.2 中亚
U5 3.5 西亚
U6 3.5 北非
J 3.5
X 3
K 3
U5a 2.7
HV 2.7 近东
J1a 2.7 近东
T 2.7 两河流域
K1 2.7
I 2.6
J1 2.4 近东
W 2
U4 2 中亚
X2 2
H 2 西亚
U5a1 1.8 欧洲
J1b 1.1
V 1.4
X2a 1.3 北美
H1 1..2
H3 12
X1 1

地理分布

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2004年一篇论文总结,现代西亚、北美与欧洲人群中最普遍的单倍群是H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X, W。[7]

非洲单倍群:L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a

澳洲单倍群:M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P. (Refs 1, 2, 3, 4, 5, 6)

亚洲单倍群:F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U many number variants to each section

研究软件

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分配

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测年

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系统发生

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地图

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古地图

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现代地图

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数据库

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古代

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现代

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参看

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参考资料

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  1. ^ Rishishwar L, Jordan IK. Implications of human evolution and admixture for mitochondrial replacement therapy.. BMC Genomics. 2017, 18 (1): 140. PMC 5299762可免费查阅. PMID 28178941. doi:10.1186/s12864-017-3539-3可免费查阅. 
  2. ^ Loogvali, Eva-Liis; Kivisild, Toomas; Margus, Tõnu; Villems, Richard, O'Rourke, Dennis , 编, Explaining the Imperfection of the Molecular Clock of Hominid Mitochondria, PLOS ONE, 2009, 4 (12): e8260, Bibcode:2009PLoSO...4.8260L, PMC 2794369可免费查阅, PMID 20041137, doi:10.1371/journal.pone.0008260可免费查阅 
  3. ^ Kivisild T. Maternal ancestry and population history from whole mitochondrial genomes.. Investig Genet. 2015, 6: 3. PMC 4367903可免费查阅. PMID 25798216. doi:10.1186/s13323-015-0022-2可免费查阅. 
  4. ^ 4.0 4.1 van Oven M, Kayser M. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Human Mutation. February 2009, 30 (2): E386–94. PMID 18853457. S2CID 27566749. doi:10.1002/humu.20921可免费查阅. 
  5. ^ Maier P, Runfeldt G, Estes R, Vilar M. African mitochondrial haplogroup L7: a 100,000-year-old maternal human lineage discovered through reassessment and new sequencing. Nature. 2022, 12 (1): 10747. Bibcode:2022NatSR..1210747M. PMC 9232647可免费查阅. PMID 35750688. S2CID 250021505. doi:10.1038/s41598-022-13856-0可免费查阅. 
  6. ^ Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock Supplementary (PDF). Cell. 2009: 82–83 [89]. (原始内容 (PDF)存档于2009-12-29). 
  7. ^ Villems, Richard; Usanga, Esien; Mikerezi, Ilia; Gölge, Mukaddes; Claustres, Mireille; Michalodimitrakis, Emmanuel N.; Pappa, Kalliopi I.; Anagnou, Nicholas P.; Chaventré, André; Moisan, Jean-Paul; Richard, Christelle; Grechanina, Elena; Balanovska, Elena V.; Rudan, Pavao; Puzyrev, Valery; Stepanov, Vadim; Khusnutdinova, Elsa K.; Gusar, Vladislava; Balanovsky, Oleg P.; Peričić, Marijana; Barać, Lovorka; Golubenko, Maria; Lunkina, Arina; Laos, Sirle; Pennarun, Erwan; Parik, Jüri; Tolk, Helle-Viivi; Reidla, Maere; Tambets, Kristiina; Metspalu, Ene; Kivisild, Toomas; Derenko, Miroslava V.; Malyarchuk, Boris A.; Roostalu, Urmas; Loogväli, Eva-Liis. Disuniting Uniformity: A Pied Cladistic Canvas of mtDNA Haplogroup H in Eurasia. Molecular Biology and Evolution. November 1, 2004, 21 (11): 2012–2021. PMID 15254257. doi:10.1093/molbev/msh209可免费查阅 –通过academic.oup.com. 
  8. ^ Capri, Miriam; Castellani, Gastone; Franceschi, Claudio; Lomartire, Laura; Sevini, Federica; Vianello, Dario. HAPLOFIND: a new method for high-throughput mtDNA haplogroup assignment. Human Mutation. 2013-06-12, 34 (9): 1189–1194. eISSN 1098-1004. 
  9. ^ Binna, Robert; Kloss-Brandstätter, Anita; Kronenberg, Florian; Pacher, Dominic; Schönherr, Sebastian; Specht, Günther; Weissensteiner, Hansi. HaploGrep: a fast and reliable algorithm for automatic classification of mitochondrial DNA haplogroups. Human Mutaton: Variation, Informatics, and Disease. 2010-10-19, 32 (1): 25–32. eISSN 1098-1004. 
  10. ^ Kronenberg, Florian; Forer, Lukas; Schönherr, Sebastian; Weissensteiner, Hansi. Haplogrep 3 - an interactive haplogroup classification and analysis platform. Nucleic Acids Research. 2023-04-23, 51 (1): 263–268. eISSN 1362-4962. 
  11. ^ García-Olivares, Victor; et al. A benchmarking of human mitochondrial DNA haplogroup classifiers from whole-genome and whole-exome sequence data. Scientific Reports. 2021-10-15, 11 (20510). eISSN 2045-2322.  已忽略未知参数|orig-date= (帮助)
  12. ^ Kim, Dong-han; Kim, Kijeong; Kim, Kyung-yong; Kim, Yoonyeong; Kwon, Chulhwan. Haplotracker: a web application for simple and accurate mitochondrial haplogrouping using short DNA fragments. 2020-04-23. bioRxiv 10.1101/2020.04.23.057646v1可免费查阅. 
  13. ^ Kayser, Manfred; van Oven, Mannis. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Human Mutation. 2008-10-13, 30 (2): 386–394. doi:10.1002/humu.20921可免费查阅. eISSN 1098-1004. 
  14. ^ Various. Rosenblatt's ancient DNA map. Anthrogenica. 2017-05-30. 
  15. ^ Chyleński, Maciej; Ehler, Edvard; Juras, Anna; Moravčík, Ondřej; Novotný, Jiří; Pačes, Jan. AmtDB: a database of ancient human mitochondrial genomes. Nucleic Acids Research. 2018-09-24, 47 (D1): 29–32. eISSN 1362-4962. 
  16. ^ Brown, Michael D.; Kogelnik, Andreas M.; Lott, Marie T.; Navathe, Shamkant B.; Wallace, Douglas C. MITOMAP: A Human Mitochondrial Genome Database. Nucleic Acids Research. 1996-01-01, 24 (1): 177–179. eISSN 1362-4962. 

外部連結

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人類粒線體DNA單倍體群

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