| Ornithine translocase deficiency | |
|---|---|
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| 鳥氨酸 | |
| 类型 | amino acid metabolic disorder[*]、傳染病 |
| 分类和外部资源 | |
| OMIM | 238970 |
| DiseasesDB | 29849 |
| Orphanet | 415 |
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高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一種遺傳病，其會導致血中的鳥胺酸、血氨及瓜胺酸顯著地升高。患者會不自覺拒食高蛋白的食物。
此遺傳病的發生率極低，全球只有約50個個案為確診。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病，若伴侶二人皆帶有缺陷基因，下一代的患病機率為4分之1。
