| Ornithine translocase deficiency | |
|---|---|
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| 鸟氨酸 | |
| 类型 | amino acid metabolic disorder[*]、传染病 |
| 分类和外部资源 | |
| OMIM | 238970 |
| DiseasesDB | 29849 |
| Orphanet | 415 |
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高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一种遗传病，其会导致血中的鸟胺酸、血氨及瓜胺酸显著地升高。患者会不自觉拒食高蛋白的食物。
此遗传病的发生率极低，全球只有约50个个案为确诊。
遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病，若伴侣二人皆带有缺陷基因，下一代的患病机率为4分之1。
