異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症
| 異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症 | |
|---|---|
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| 纈氨酸 | |
| 類型 | congenital disorder of amino acid metabolism[*]、擴張型心肌病、syndrome associated with dilated cardiomyopathy[*]、classic organic aciduria[*] |
| 分類和外部資源 | |
| OMIM | 611283 |
| DiseasesDB | 34225 |
| Orphanet | 79159 |
異丁酰輔酶A脫氫酵素缺乏症（英語：Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency）是一種遺傳病，其會導致患者無法製造出正確的蛋白質，使異丁酰輔酶A脫氫酶不能充分分解纈氨酸。
此遺傳病報告過的個案少於5宗，極罕見。
遺傳方面，其遺傳方式為自體隱性遺傳疾病，造成ACAD8基因變異。
參考資料
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