异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
| 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 | |
|---|---|
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| 缬氨酸 | |
| 类型 | congenital disorder of amino acid metabolism[*]、扩张型心肌病、syndrome associated with dilated cardiomyopathy[*]、classic organic aciduria[*] |
| 分类和外部资源 | |
| OMIM | 611283 |
| DiseasesDB | 34225 |
| Orphanet | 79159 |
异丁酰辅酶A脱氢酵素缺乏症（英语：Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency）是一种遗传病，其会导致患者无法制造出正确的蛋白质，使异丁酰辅酶A脱氢酶不能充分分解缬氨酸。
此遗传病报告过的个案少于5宗，极罕见。
遗传方面，其遗传方式为自体隐性遗传疾病，造成ACAD8基因变异。
参考资料
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